症例報告

EWSR1::BEND2融合遺伝子を有する脊髄/脳幹Astroblastomaの1例

霧島　茉莉¹　　　寺原　　航²　　　村上　未樹³
北薗　育美³　　　信澤　純人⁴　　　米永　理法⁵
中川　俊輔⁶　　　上村　清央⁷　　　義岡　孝子⁸
谷本　昭英¹

（¹鹿児島大学大学院医歯学総合研究科　病理学，²防衛医科大学校病院　検査部，
³鹿児島大学病院　病理部・病理診断科，⁴群馬大学大学院医学系研究科　病態病理学，
⁵鹿児島大学大学院医歯学総合研究科　脳神経外科学，⁶同　小児科学，
⁷同　先進画像診断学共同研究講座，⁸国立成育医療研究センター　病理診断部）

要旨:Astroblastomaは大脳に好発する境界明瞭なグリア系腫瘍で，WHO分類第5版ではAstroblastoma，MN1-alteredとして記載されている。脊髄や脳幹のAstroblastomaはMN1再構成ではなくEWSR1::BEND2融合遺伝子を有する頻度が高い。6歳女児の頸髄から延髄に境界明瞭で嚢胞変性を伴う腫瘍を認めた。組織学的には，血管壁や間質の硝子化を伴って腫瘍細胞がastroblastic pseudorosetteや偽乳頭状構造を示して増殖し，免疫組織化学ではEMA，GFAP，Olig2陽性を示し，Fluorescence in situ hybridizationでEWSR1::BEND2融合遺伝子を確認した。大脳のAstroblastomaと異なる融合遺伝子を有する稀な脊髄/脳幹のAstroblastomaの診断にはependymomaやpiloytic astrocytoma等の鑑別と共に，特徴的なEWSR1::BEND2融合遺伝子の検索が重要である。

キーワード: Central nervous system, spinal cord, brain stem, Astroblastoma, EWSR1::BEND2 fusion

A case of astroblastoma with EWSR1::BEND2 fusion, occurring in the spinal cord andbrainstem

Mari Kirishima¹, Wataru Terabaru², Miki Murakami³, Ikumi Kitazono³, Sumihito Nobusawa⁴, Masanori Yonenaga⁵, Shunsuke Nakagawa⁶, Kiyohisa Kamimura⁷, Takako Yoshioka⁸, and Akihide Tanimoto¹

¹Department of Pathology, ⁵Department of Neurosurgery, ⁶Department of Pediatrics, ⁷Department of Advanced Radiological Imaging, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University
²Department of Laboratory, National Defense Medical College Hospital
³Department of Pathology, Kagoshima University Hospital
⁴Department of Human Pathology, Gunma University Graduate School of Medicine
⁸Department of Pathology, National Center for Child Health and Development

（論文受付:2023年11月28日）

（採用決定:2024年1月9日）