症例報告

FOXF1変異を伴うAlveolar capillary dysplasiaの1例

西谷　匡央^1,2 　　刑部　光正¹　　　伊藤　勇馬¹
鳥谷由貴子³　　　松本　　敦³　　　�ﾉ川　直樹¹
上杉　憲幸¹　　　小山耕太郎³　　　増田　友之²
菅井　　有¹

（¹岩手医科大学病理診断学講座，²同　病理学講座，³同　小児科学講座）

要旨: Alveolar capillary dysplasia（ACD）は出生時から重度の肺高血圧症を伴う稀な致死的疾患である。症例は妊娠37週6日に経腟分娩で出生した男児。出生時体重は2,580 gであり，出生直後から低酸素血症と肺高血圧を呈し生後108日に死亡した。組織学的に，肺胞内腔に飛び出すような毛細血管が減少し，間質内に埋もれるように存在しており，拡張した肺静脈が気管支血管束内にみられる位置異常を認めた。FOXF1遺伝子変異も見出され，ACDと診断した。

キーワード:lung, alveolar capillary dysplasia, misalignment of pulmonary vein, FOXF1

An autopsy case of the Alveolar capillary dysplasia with FOXF1 mutation

Masao Nishiya^1,2, Mitsumasa Osakabe¹, Yuma Ito¹, Yukiko Toya³, Atsushi Matsumoto³, Naoki Yanagawa¹, Noriyuki Uesugi¹, Kotaro Oyama³, Tomoyuki Masuda², and Tamotsu Sugai¹

Departments of ¹Molecular Diagnostic Pathology, ²Pathology, and ³Pediatrics, Iwate Medical University

（論文受付:2020年5月20日）

（採用決定:2020年8月21日）