症例報告

SFPQ-TFE3融合遺伝子を検出したperivascular epithelioid cell tumorの1例

伊藤　寛朗^1,8　　　渋谷　信介^2,8　　　柴山　隆宏^3,8
上野　浩生^4,5　　　竹内　康英^4,8　　　吉田　健一⁴
白石　友一⁶　　　黒田　直人⁷　　　小川　誠司⁴　　　羽賀　博典⁸

（¹兵庫県立尼崎総合医療センター病理診断科，²大阪府済生会野江病院病理診断科，
³大阪赤十字病院病理診断科，⁴京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座，
⁵京都大学医学部附属病院小児科，⁶東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター，
⁷高知赤十字病院病理診断科部，⁸京都大学医学部附属病院病理診断科）

要旨: Perivascular epithelioid cell tumor（PEComa）はperivascular epithelioid cellsへの分化を示す間葉系腫瘍で，結節性硬化症に関連する一群の他，近年TFE3転座を有するものが報告されている。14歳女児のSFPQ-TFE3融合遺伝子を伴うPEComaを経験した。後腹膜腫瘤の開腹生検にて，組織学的に淡明な細胞質を有する細胞が，繊細な血管とともに胞巣状に増殖する腫瘍を認めた。免疫組織化学的に腫瘍細胞はHMB45陽性，Melan A 陽性，TFE3陽性を示した。結節性硬化症関連のPEComaと異なり，alpha-SMA陰性を示すことから，TFE3転座を有する同腫瘍を疑った。FISH法にてTFE3のbreak apartを確認し，RNA sequence法およびRT-PCR法にて融合遺伝子SFPQ-TFE3を同定し，確定診断に至った。

キーワード:retroperitoneum, pancreas, PEComa, mesenchymal tumor, SFPQ-TFE3

A case of perivascular epithelioid cell tumor with SFPQ-TFE3 gene fusion

Hiroaki Ito^1,8, Shinsuke Shibuya^2,8, Takahiro Shibayama^3,8, Hiroo Ueno^4,5, Yasuhide Takeuchi^4,8, Kenichi Yoshida⁴, Yuichi Shiraishi⁶, Naoto Kuroda⁷, Seishi Ogawa⁴, and Hironori Haga⁸

¹Department of Diagnostic Pathology, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center
²Department of Pathology, Saiseikai-Noe Hospital, Osaka
³Department of Diagnostic Pathology, Osaka Red Cross Hospital
⁴Department of Pathology and Tumor Biology, Kyoto University
⁵Department of Pediatrics, Kyoto University Hospital
⁶Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo
⁷Department of Diagnostic Pathology, Kochi Red Cross Hospital
⁸Department of Diagnostic Pathology, Kyoto University Hospital

（論文受付　2017年5月22日）

（採用決定　2017年11月16日）