症例報告

フィンランド型先天性ネフローゼ症候群の1症例

田崎　貴嗣¹　　　畑中　一仁¹　　　平木　　翼¹　　　北薗　育美¹　　　後藤　優子¹　　　霧島　茉莉¹　　　山田　壮亮¹　　　東　美智代²　　　宮園　明典³　　　谷本　昭英¹

（¹鹿児島大学学術研究院医歯学域医学系先進治療科学専攻腫瘍学講座病理学分野，²鹿児島大学病院病理診断科，³鹿児島大学学術研究院医歯学域医学系健康科学専攻発生発達生育学講座小児科学分野）

要旨: 稀なフィンランド型先天性ネフローゼ症候群の1例を報告する。症例は4ケ月，男児。緊急帝王切開により出生した低出生体重児で，出生直後より低アルブミン血症，高蛋白尿，発育不良，浮腫，甲状腺機能低下症，脂質異常症および胸腹水を認めたが，腎機能低下はみられなかった。蛋白尿コントロール目的に片腎摘出術が行われた。腎は腫大し，組織学的には特徴的な小嚢胞状に拡張した尿細管が皮質表層から皮髄境界部にかけて認められ，糸球体メサンギウム細胞の増加がみられた。また本疾患の責任遺伝子であるNPHS1遺伝子変異が確認された。

キーワード: kidney, congenital nephrotic syndrome of Finish type, congenital nephrotic syndrome, pediatrics

A case of congenital nephrotic syndrome of Finish type

Takashi Tasaki¹, Kazuhito Hatanaka¹, Tsubasa Hiraki¹, Ikumi Kitazono¹, Yuko Goto¹, Mari Kirishima¹, Sohsuke Yamada¹, Michiyo Higashi², Akinori Miyazono³, and Akihide Tanimoto¹

Departments of ¹Pathology, Division of Oncology and ³Pediatrics, Division of Developmental Medicine, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University
²Department of Diagnostic Pathology, Kagoshima University Medical And Dental Hospital

（論文受付　2016年3月30日）

（採用決定　2016年6月30日）