症例報告

多彩な合併症を呈したNetherton症候群の1剖検例

近藤　武史¹　　　北澤　理子¹　　　榎木　英介²
森　　　淸¹　　　長野　　徹⁴　　　竹島　泰弘³
北澤　荘平¹

(¹神戸大学大学院医学研究科病理学講座病理学分野分子病理学研究室，²神戸大学医学部附属病院病理診断科，³神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野，⁴同　皮膚科学分野)

要旨: Netherton症候群はSPINK5の変異により皮膚のバリア機能が著明に低下する常染色体劣性の疾患である。今回私共は多彩な合併症を呈したNetherton症候群の1剖検例を経験したので報告する。症例は10代前半女性。出生後より敗血症を反復し，肝外門脈閉塞症による門脈圧亢進症も認めた。末期には低栄養状態が進行し死亡に至った。解剖時には全身に魚鱗癬様紅皮症を認めた。前頭葉中心の脳萎縮があり，両側大脳基底核に石灰化が見られた。門脈には右枝の閉塞，側副血行路の発達，反復する血栓形成を認めた。

キーワード: Netherton syndrome, extrahepatic portal occlusion, SPINK5

Autopsy case of Netherton syndrome with a variety of complications

Takeshi Kondo¹, Riko Kitazawa¹, Eisuke Enoki², Kiyoshi Mori¹, Tohru Nagano⁴, Yasuhiro Takeshima³, and Sohei Kitazawa¹

Divisions of ¹Pathology (Molecular Pathology), ³Pediatrics, and ⁴Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine
²Division of Diagnostic Pathology, Kobe University Hospital

(論文受付 2009年3月26日)

(採用決定 2009年6月17日)